Next Generation

next

Project Next generation – substain
Osteosarcoma: sequenziamento “whole-exome”

L’obiettivo del progetto è migliorare la comprensione dei processi alla base della formazione dell’osteosarcoma per identificare strategie di diagnosi precoce e nuovi approcci terapeutici, attraverso lo studio di alcuni casi clinici fra i più significativi scelti dai ricercatori del Laboratorio di Anatomia Patologica del Policlinico di Roma, coordinati dal Prof. Carlo Della Rocca.

L’osteosarcoma rappresenta il tumore maligno primitivo delle ossa che si riscontra con maggior frequenza, oltre il 10%, nei tumori maligni negli adolescenti.  Nonostante i recenti avanzamenti della ricerca, la sopravvivenza dei pazienti è ancora legata alla risposta alla chemioterapia che però agisce in maniera aspecifica sia sulle cellule tumorali che in quelle normali in fase di replicazione.

L’approccio più innovativo è negli strumenti di sequenziamento massivo o Next Generation Sequencing (NGS), che consentono l’individuazione di caratteristiche genetiche specifiche necessarie a formulare terapie specifiche -a bersaglio molecolare- e meno tossiche rispetto alle terapie convenzionali.

Attraverso il sostegno a questa ricerca gli studiosi potranno migliorare la conoscenza dei fenomeni che caratterizzano la carcinogenesi nell’osteosarcoma e così offrire ad ogni paziente il miglior trattamento specifico sulla base delle sue caratteristiche genetiche.

L’obiettivo per avviare il sequenziamento è di € 10.000
e solo con il tuo aiuto potremo raggiungere i primi risultati!

Dona ora con Carta di Credito (attraverso Paypal)



o con un bonifico bancario a favore di:
SIMONE TETTI  LIFE IS NOT BREATHING BUT DOING
IBAN:  IT08H0760103200001016602284
indicando nella causale “donazione next generation”

 

> Approfondimento

Osteosarcoma: sequenziamento “whole-exome”, dalla diagnosi alle implicazioni terapeutiche

L’osteosarcoma rappresenta il tumore maligno primitivo delle ossa che si riscontra con maggior frequenza; è la causa di oltre il 10% dei tumori maligni negli adolescenti. La sopravvivenza dei pazienti è legata alla comparsa di metastasi ed alla risposta alla chemioterapia.

Nonostante i molti avanzamenti recenti nella ricerca oncologica, la cura delle neoplasie maligne è ancora basata sull’impiego di farmaci chemioterapici citotossici che agiscono in maniera aspecifica sia nelle cellule tumorali che in quelle normali in fase di replicazione. Questa mancata specificità d’azione dei chemioterapici convenzionali è alla base della considerevole tossicità che fa seguito alla loro somministrazione. Le alterazioni geniche e cromosomiche nell’osteosarcoma sono altamente complesse e non ancora ben comprese e sono fino ad ora timidi i tentativi di nuove terapie a bersaglio molecolare, meno tossiche rispetto alle terapie convenzionali. Una migliore conoscenza della biologia dei pathway molecolari che portano allo sviluppo delle metastasi e all’insorgenza del tumore stesso potrebbe far emergere anche potenziali bersagli terapeutici.

L’approccio più innovativo è rappresentato  dai nuovi strumenti di sequenziamento massivo o Next Generation Sequencing (NGS), mediante i quali si ha oggi l’opportunità di analizzare in tempo reale tutto l’esoma umano, ovvero la parte codificante del genoma che viene tradotto in proteine. Questo approccio potrebbe consentire l’individuazione di caratteristiche genetiche specifiche, che potrebbero rivelarsi utili per valutare la prognosi, la risposta agli agenti terapeutici e la sopravvivenza nei pazienti con osteosarcoma. Verranno ulteriormente indagate le alterazioni genetiche in grado di supportare lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche in gruppi selezionati di pazienti affetti da osteosarcoma ed inoltre verranno ricercate e studiate le alterazioni geniche che non sono ricorrenti tra i diversi pazienti ma che si presentano come alterazioni genetiche del singolo individuo. Il fine ultimo del progetto sarà quindi quello di migliorare la comprensione dei processi alla base della carcinogenesi nell’osteosarcoma per poter identificare nuove strategie per la diagnosi precoce e nuovi approcci terapeutici in modo tale da poter offrire ad ogni singolo paziente affetto osteosacoma il miglior trattamento specifico sulla base delle sue caratteristiche genetiche.